Une avancée majeure dans la recherche sur Alzheimer : Dr Risacher identifie un nouveau marqueur génétique

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Une découverte prometteuse pour le traitement d’Alzheimer

Les chercheurs de l’École de médecine de l’Université d’Indiana, menés par Dr Shannon Risacher, ont identifié un nouveau marqueur génétique qui pourrait jouer un rôle crucial dans le développement de la maladie d’Alzheimer, caractérisée par deux pathologies principales : les plaques amyloïdes-bêta et les enchevêtrements neurofibrillaires tau.

Une étude internationale d’envergure

Cette recherche majeure a impliqué une équipe internationale qui a analysé des données génétiques et d’imagerie tau PET avancée de plus de 3 000 personnes, constituant ainsi le plus grand effort à ce jour dans l’exploration de la génétique de la protéine tau détectée par PET cortical.

Selon Dr Risacher, qui est co-investigatrice principale de l’étude, bien que les résultats soient prometteurs, ils doivent être répliqués sur des échantillons plus importants. La plupart des cohortes de patients étudiées sont basées aux États-Unis, au Canada et en Australie, mais des examens PET sont effectués dans de nombreuses autres parties du monde.

Perspectives futures et applications potentielles

Comme l’explique le Dr Kwangsik Nho, co-investigateur principal, l’équipe prévoit de poursuivre l’étude du locus et de son comportement dans des modèles murins. La validation fonctionnelle dans des systèmes modèles, y compris les souris et les cultures cellulaires ou les organoïdes, pourrait grandement faciliter les efforts de développement de médicaments.

Cette avancée est particulièrement significative car, bien que des études antérieures aient progressé dans l’identification des variants génétiques associés au dépôt amyloïde, la compréhension des facteurs génétiques du dépôt tau s’est avérée plus difficile. Cette étude, publiée récemment dans Nature Communications, pourrait ouvrir la voie à de nouvelles cibles thérapeutiques et outils diagnostiques pour la maladie.

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